Artikel Kesehatan – Kembar Identik, Serupa Tapi Tak Sama

SAN FRANCISCO – Kembar identik mungkin tidak begitu identik. Meskipun kembar identik seharusnya berbagi semua DNA mereka, mereka memperoleh ratusan perubahan genetik awal pembangunan yang bisa mengatur mereka di jalan yang berbeda, kata penelitian baru.

Temuan yang dipresentasikan pada hari Jumat (9 November) dalam pertemuan di American Society of Human Genetics, sebagian dapat menjelaskan mengapa satu kembar mendapat kanker sementara yang lain tetap sehat. Penelitian ini juga menunjukkan bahwa perubahan genetik adalah hal yang sama.

“Tidak jarang orang yang diperkirakan sebelumnya,” kata Rui Li, seorang ahli epidemiologi di McGill University.

Sementara penelitian terakhir telah melihat perubahan genetik, atau mutasi, pada sperma dan telur, yang dapat diteruskan kepada keturunannya, sedikit studi yang telah melihat mutasi somatik. Mutasi ini, kesalahan penyalinan juga disebut, bisa terjadi pada awal perkembangan janin, tetapi karena mereka tidak dalam sel kelamin (X atau kromosom Y) dari janin, mereka tidak dapat diteruskan.

Penelitian lain telah menunjukkan bahwa modifikasi kimia, atau efek epigenetik, dapat mengubah gen yang disajikan selama bertahun-tahun, salah satu faktor yang membuat kembar tidak sepenuhnya identik. Namun, pekerjaan lain telah menunjukkan bahwa kembar identik dapat memiliki mutasi gen yang berbeda, tapi studi ini tidak menentukan seberapa sering itu terjadi.

Untuk mengetahui seberapa sering mutasi ini terjadi pada perkembangan awal, Li dan rekan-rekannya mempelajari genom dari 92 pasang kembar identik dan mencari ratusan ribu situs dalam genom mereka untuk perbedaan antara kembar dalam pasangan basa, yang diwakili oleh huruf yang munyusun DNA. Misalnya, salah satu kembar dapat membawa A pada satu titik sementara yang lain membawa C. Para peneliti hanya bisa mendeteksi perbedaan yang akan terjadi sangat awal dalam perkembangan janin dan akan muncul di sebagian besar sel dalam tubuh.

Mereka kemudian menghitung frekuensi mutasi ini terjadi. Hanya dua set kembar memiliki mutasi tersebut, yang diterjemahkan menjadi perubahan DNA yang terjadi sekali untuk setiap 10.000.000-10000000000 basis yang disalin setiap kali sel membelah. Sementara yang mungkin tampak seperti tingkat akurasi yang tinggi, sel-sel dalam tubuh terbagi triliunan kali. Jadi itu berarti sepasang kembar rata-rata membawa 359 perbedaan genetik yang terjadi di awal perembangan.

Salah satu keterbatasan dari studi ini adalah bahwa mereka hanya bisa memperkirakan tingkat mutasi berdasarkan sel darah, tetapi beberapa sel-sel dalam tubuh membelah jauh lebih sering dan sebagainya melakukan mutasi dengan lebih banyak lagi. Sel-sel lain, seperti sel-sel otak, tidak banyak beregenerasi dan mungkin akan tetap stabil.

“Sampel DNA kami berasal dari sampel darah,” kata Li LiveScience. “Anda perlu mendefinisikan tingkat yang berbeda dalam jaringan yang berbeda.”

 

Artikel Kesehatan

About The Author

Reply