Kabar Kesehatan – Bagaimana Mutasi Gen yang Unik Dapat Mendorong Autisme Bagian 2

Lanjutan dari artikel sebelumnya mengenai bagaimana mutasi gen yang unik dapat mendorong autisme.

Dalam studi hewan barunya, para peneliti UNC menemukan bahwa gen yang disebut Memo1mengganggu pola sel glial radial, proses dasar mereka, dan seluruh organisasi awal sel otak baru.

Tim menjelaskan bahwa penelitian sebelumnya telah menemukan bahwa mutasi pada MEMO1pada manusia terkadang berhubungan dengan autisme. Namun, masih belum jelas apakah atau bagaimana mutasi itu dapat berkontribusi pada pengembangan autisme.

Untuk penelitian mereka saat ini, Prof. Anton dan rekan memutuskan untuk bekerja dengan tikus, di mana mereka menghapus gen Memo1 pada fase awal pengembangan kortikal. Tim ingin mengetahui apa efeknya jika ada, ini akan berpengaruh pada otak.

Setelah melakukan ini, para peneliti mencatat gangguan pada sel glial radial, yang polanya, kata mereka, biasanya akan tetap stabil oleh aksi protein Memo1, yang dikodekan oleh gen dengan nama yang sama.

Tanpa itu, perancah yang berasal dari sel glial radial bercabang secara berlebihan dan mengubah ubin sel glial radial sendiri. Hal ini mengakibatkan disorganisasi sel-sel otak baru, beberapa di antaranya masuk ke posisi yang salah sepenuhnya.

Mutasi genetik pada manusia

Prof. Anton dan tim mencatat bahwa jenis disorganisasi sel saraf yang serupa ada pada otak beberapa anak autis, menurut penelitian yang ada .

Berdasarkan petunjuk yang ditawarkan oleh temuan mereka pada hewan pengerat dan oleh penelitian manusia sebelumnya, para peneliti kemudian menganalisis mutasi gen MEMO1 pada orang autis yang menunjukkan perilaku khas dan juga mengalami cacat intelektual.

Dengan melakukan hal itu, tim menemukan bahwa mutasi gen ini pada manusia mengkodekan bentuk protein MEMO1 yang lebih pendek, yang, seperti yang penulis tuliskan di makalah mereka, “menghasilkan hilangnya fungsi MEMO1” dan berdampak pada perkembangan radial. sel glial.

Terlebih lagi, ketika para penyelidik melihat tikus rekayasa sekali lagi, mereka mencatat bahwa tikus pengetuk itu memperlihatkan perilaku tertentu – misalnya kurangnya minat untuk mengeksplorasi, misalnya – konsisten dengan beberapa perilaku khas autisme.

“Untuk gangguan perkembangan otak, seperti ASD, penting untuk memahami asal-usul masalah, bahkan jika kita masih jauh dari mampu memperbaiki gangguan perkembangan yang terjadi dalam rahim,” kata Prof. Anton.

“Kami membutuhkan pengetahuan mendasar ini jika kami ingin benar-benar mencapai akar penyebab kondisi ini dan pada akhirnya mengembangkan strategi diagnostik atau terapeutik yang lebih baik,” lanjutnya.

Temuan tersebut dapat, di masa depan, mengarah pada pilihan pengobatan yang lebih baik untuk individu di mana fitur autisme tertentu menyebabkan masalah kecacatan atau perilaku. Namun, para pendukung autistik terus mendesak para ilmuwan untuk tidak menganggap autisme, secara keseluruhan, sebagai kondisi medis atau masalah yang perlu dipecahkan.

“Kesenjangan pelayanan kesehatan perlu diatasi dan terapi bermanfaat dibuat lebih banyak tersedia; namun, penggunaan perawatan yang tidak terbukti secara ilmiah dan yang berfokus pada normalisasi alih-alih mengajarkan keterampilan yang berguna harus dicegah,” peringatanAutistic Self Advocacy Network.

Berita Terbaru

PenulisBerita@!!76798

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *