Kabar Kesehatan – Mutasi Genetik Dapat Menyebabkan Obesitas Berat

Sebuah penelitian menemukan mutasi genetik tertentu yang dapat menyebabkan obesitas berat. Temuan ini memerlukan pendekatan yang berbeda terhadap obesitas dan dapat membuka jalan bagi terapi yang lebih baik. Banyak penelitian membantu menghilangkan stigma sosial seputar obesitas, menunjuk pada hormon pengontrol nafsu makan atau bahkan sel otak sebagai penyebab potensial. Beberapa juga menunjuk pada mutasi genetik sebagai penyebab potensial untuk kondisinya.

Studi lain (yang dipimpin oleh Prof. Philippe Froguel, yang merupakan ketua pengobatan genom di Imperial College London (ICL) di Inggris) menemukan bahwa varian dalam tiga gen menyumbang 30 persen kasus obesitas berat yang diidentifikasi pada populasi Pakistan. Tim peneliti ICL yang sama sekarang memilih untuk berfokus pada sekelompok anak-anak Pakistan yang memiliki obesitas ekstrem dari keluarga-keluarga yang tidak waras, atau mereka yang berasal dari nenek moyang yang sama, dalam usaha untuk melakukan gen mutasi tertentu.

Sebagai penulis studi baru menjelaskan, apa yang disebut mutasi resesif bertanggung jawab atas hubungan antara obesitas dan gen. Warisan resesif terjadi ketika kedua salinan gen (yaitu, dari kedua orang tua) memiliki mutasi, dan ini lebih mungkin terjadi bila orang tua anak terkait erat. Jadi, Prof. Froguel dan rekannya menggunakan sekuens genom pada anak-anak Pakistan karena orang-orang di wilayah ini lebih cenderung membentuk perkawinan konsekuen, dan anak-anak yang dihasilkan cenderung memiliki mutasi resesif.

Studi baru menunjukkan bahwa mutasi pada gen yang disebut adenilat siklase 3 (ADCY3) menyebabkan obesitas. Menurut penulis, mutasi pada gen ini menyebabkan perubahan fungsi seperti regulasi selera makan dan rasa penciuman. Seperti yang dikatakan oleh Prof. Froguel, “Penelitian awal terhadap tikus uji ADCY3 yang dikembangbiakkan untuk kekurangan gen tersebut, menemukan bahwa hewan-hewan ini mengalami obesitas dan juga kekurangan kemampuan untuk mencium, yang dikenal sebagai anosmia.”

Seperti yang diharapkan, mereka menemukan mutasi ADCY3 yang sama pada anak-anak. Juga, seperti yang dikatakan oleh Prof. Froguel, “Ketika kami menguji pasien kami, kami menemukan bahwa mereka juga menderita anosmia, sekali lagi menunjukkan kaitan dengan mutasi pada ADCY3.” Selain itu, dengan menggunakan situs GeneMatcher, Prof. Froguel dan rekannya menemukan pasien lain yang mewarisi mutasi ADCY3 yang berbeda dari kedua orang tua dan yang juga memiliki obesitas.

Bersama-sama, para peneliti menyimpulkan, “Temuan ini menyoroti ADCY3 sebagai mediator penting homeostasis energi dan target farmakologis yang menarik dalam pengobatan obesitas.” Mengetahui dengan tepat mutasi genetik mana yang menyebabkan obesitas akan memungkinkan peneliti untuk menemukan obat yang menargetkan mutasi ini secara khusus, para penulis menjelaskan.

About The Author

Reply