Kabar Kesehatan – Sebuah Penelitian Berhasil Memperbaiki Gen Alzheimer

Penelitian inovatif menunjukkan, untuk pertama kalinya, bagaimana faktor risiko genetik yang paling terkenal untuk penyakit Alzheimer menyebabkan tanda-tanda di sel-sel otak manusia. Selain itu, para ilmuwan berhasil memperbaiki gen dan menghapus efek berbahayanya. Peran kompleks dari gen apolipoprotein (APOE) dalam perkembangan Alzheimer telah dipelajari secara ekstensif.

Misalnya, para peneliti tahu bahwa memiliki satu salinan varian gen APOE4 meningkatkan risiko Alzheimer hingga dua hingga tiga kali lipat. Dan, memiliki dua salinan varian genetik ini menempatkan orang pada risiko 12 kali lipat lebih tinggi.

Biasanya, peran APOE adalah memberikan instruksi untuk membuat protein dengan nama yang sama. Dalam kombinasi dengan lemak, APOE menciptakan lipoprotein, yang membantu mengangkut dan mengatur kadar kolesterol di seluruh aliran darah kita.

Namun, versi E4 dari gen tampaknya sangat merusak otak, dengan beberapa penelitianmenunjukkan bahwa varian genetik ini meningkatkan risiko beta amiloid dan taupenumpukan beracun. Tapi kenapa begitu? Apa yang membuat varian E4 dari gen ini jauh lebih berbahaya daripada varian lainnya?

Para peneliti di Institut Gladstone di San Francisco, CA, ingin mencari tahu. Temuan mereka baru saja diterbitkan dalam jurnal Nature Medicine. Lebih khusus lagi, para peneliti ingin mencari dan memahami perbedaan yang baik namun krusial antara varian E3 dan E4 yang membuat gen APOE4 begitu menghancurkan.

Apakah ini sebuah kasus, para peneliti bertanya-tanya, tentang varian E4 yang membuat APOE3 kehilangan sebagian dari fungsinya? Atau apakah itu kasus yang lebih APOE4 memiliki efek beracun? Pimpinan peneliti Dr. Yadong Huang – seorang profesor neurologi dan patologi di Universitas California, San Francisco – menjelaskan pentingnya pertanyaan ini.

“Ini sangat penting,” katanya, “untuk menjawab pertanyaan ini karena itu mengubah cara Anda menangani masalah. Jika kerusakan disebabkan karena hilangnya fungsi protein, Anda ingin meningkatkan kadar protein untuk melengkapi fungsi-fungsi itu.”

“Tetapi jika akumulasi protein mengarah ke fungsi beracun, Anda ingin menurunkan produksi protein untuk memblokir efek merugikannya.”

Untuk mencari tahu, para peneliti mencontohkan penyakit dalam sel manusia, memeriksa efek APOE4 pada sel otak manusia untuk pertama kalinya. Dr. Huang menjelaskan mengapa mengubah model penyakit itu sendiri merupakan langkah besar untuk penelitian Alzheimer.

“Banyak obat-obatan,” ia menjelaskan, “bekerja dengan indah dalam model tikus, tetapi sejauh ini mereka semua gagal dalam uji klinis. Salah satu kekhawatiran di lapangan adalah betapa buruknya model tikus ini benar-benar meniru penyakit manusia.”

About The Author

Reply