Kabar Kesehatan – Skor Poligenik Dapat Mengidentifikasi Alzheimer Lebih Awal
Penelitian baru menunjukkan bahwa skor resiko poligenik untuk penyakit Alzheimer dapat mengidentifikasi orang dewasa dengan gangguan kognitif ringan saat berusia 50-an. Para periset berharap bahwa hasilnya akan membantu mengidentifikasi mereka yang beresiko terkena penyakit Alzheimer jauh sebelum gejala muncul dan dengan demikian upaya lebih lanjut untuk mengobati atau memperlambat perkembangannya lebih baik.
Skor resiko poligenik dapat menilai kelayakan genetik untuk penyakit tertentu dengan mempelajari genom sejumlah besar orang yang menderita penyakit ini, memperhitungkan efek dari banyak variasi kecil dalam DNA yang terkait dengan penyakit ini.
Studi internasional, yang diterbitkan dalam jurnal Molecular Psychiatry, adalah yang pertama untuk menggunakan skor resiko poligenik untuk mengidentifikasi gangguan kognitif ringan (MCI) pada populasi yang lebih muda. “Studi terkini tentang nilai resiko poligenik (penyakit Alzheimer),” kata penulis studi senior William S. Kremen, seorang profesor psikiatri di School of Medicine di University of California, San Diego, “biasanya terjadi pada usia 70-an, tapi proses patologis dimulai beberapa dekade sebelum permulaan demensia.”
Orang dengan MCI memiliki masalah “sedikit tapi nyata” dengan memori, pemikiran dan kemampuan kognitif lainnya, namun hal ini tidak cukup parah untuk mengganggu kehidupan sehari-hari mereka atau kemampuan untuk hidup mandiri. Memiliki MCI (jenis yang mempengaruhi memori, khususnya) berarti bahwa ada kemungkinan lebih besar terkena penyakit Alzheimer atau demensia lainnya. Tapi tidak semua orang dengan MCI akan terus mengalami demensia. Dalam beberapa kasus, MCI dapat tetap stabil atau bahkan membalikkan.
Untuk studi mereka, Prof. Kremen dan tim menganalisis data pada 1.329 pria yang menjadi peserta studi perilaku genetik yang disebut VETSA: Vietnam Era Twin Study of Aging. Usia rata-rata pria berusia 56 tahun dan 89 persen di antaranya berusia di bawah 60 tahun. Ketika mereka menilai peserta VETSA sesuai dengan nilai resiko poligenik penyakit Alzheimer mereka, para periset menemukan bahwa mereka yang berada di posisi 25 persen teratas memiliki peluang dua setengah kali tiga kali lebih tinggi untuk memiliki MCI daripada yang terendah 25 persen.
Skor resiko poligenik yang mereka gunakan berasal dari studi asosiasi genom-genetika Alzheimer. Studi ini telah mengidentifikasi variasi dalam blok bangunan DNA yang disebut polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs) yang hadir pada orang dengan Alzheimer dan tidak hadir pada orang tanpa penyakit ini. Dengan demikian, nilai resiko poligenik penyakit Alzheimer seseorang adalah jumlah variasi genetik terkait penyakit, atau SNP, dalam genom mereka, yang tertimbang menurut perkiraan dampak masing-masing.
Penggunaan skor resiko poligenik untuk menilai tanggung jawab genetik terhadap penyakit adalah bidang yang relatif baru dan didasarkan pada gagasan bahwa dasar genetik penyakit, terutama penyakit kompleks, muncul dari ” efek kecil dari ratusan bahkan ribuan varian,” seperti bertentangan hanya dengan satu atau dua gen.