Kabar Kesehatan – Bagaimana Mutasi Gen yang Unik Dapat Mendorong Autisme Bagian 1

Faktor-faktor apa yang mendorong autisme? Ini adalah pertanyaan yang belum dijawab oleh para peneliti. Sekarang, sebuah studi baru yang dilakukan pada tikus dan menilai data dari manusia menunjukkan bahwa mutasi genetik yang unik dapat memainkan peran kunci dalam perkembangan otak awal, berkontribusi pada autisme.

Autisme – yang sering disebut oleh para ilmuwan dan profesional kesehatan sebagai gangguan spektrum autisme (ASD) – berbeda untuk setiap individu, dan sifat-sifatnya biasanya terlihat pada masa kanak-kanak.

Spesialis menganggap autisme sebagai “gangguan perkembangan,” dan individu autis mungkin memiliki pengalaman berbeda dalam hal berhubungan dengan orang lain; mereka dapat belajar secara berbeda dan terlibat dalam gerakan berulang.

Bagi sebagian orang, sifat-sifat ini bukanlah hambatan dalam kehidupan mereka sehari-hari. Orang lain mungkin menemukan ini atau aspek dari sifat-sifat ini tidak membantu, atau bahwa mereka menyebabkan kesulitan dalam hal terlibat dengan orang-orang di sekitar mereka.

Dalam situasi ini, profesional kesehatan dapat memberi saran tentang berbagai cara mengatasiatau strategi untuk pengembangan diri. Ini mungkin termasuk berpartisipasi dalamterapi perilaku kognitif (CBT), terapi manajemen perilaku, atau pelatihan keterampilan sosial. Yang lain mungkin menyarankan minum beberapa obat , seperti antidepresan atau obat anti-kecemasan, jika perlu.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), sekitar 1 dari setiap 160 anak di seluruh dunia adalah autis. Meskipun demikian, para ilmuwan masih tidak yakin faktor apa yang mendorong perkembangan sifat autistik.

Sebuah studi baru dari Fakultas Kedokteran University of North Carolina (UNC) di Chapel Hill, menunjukkan bahwa mutasi genetik yang mendorong fitur-fitur dari perkembangan awal korteks serebral dapat memainkan peran kunci dalam autisme.

Para ilmuwan melakukan penelitian dalam model tikus dan juga menilai informasi genetik yang dikumpulkan dari manusia. Para penulis mempresentasikan temuan mereka dalam makalah studi yang muncul di jurnal Neuron .

“Temuan [baru] menunjukkan bahwa ASD dapat disebabkan oleh gangguan yang terjadi sangat awal ketika korteks serebral baru mulai membangun dirinya sendiri,” kata Penulis senior Prof. Eva Anton.

Kunci gen untuk perkembangan otak dini

Tim peneliti fokus pada korteks serebral karena, pada manusia, bagian otak ini mengatur fungsi tingkat tinggi, seperti bicara, kesadaran, dan memori.

Para ilmuwan belum mempelajari secara tepat bagaimana korteks serebral berkembang, tetapi mereka tahu bahwa jenis sel prekursor – yang kemudian berdiferensiasi, menjadi sel khusus – disebut sel glial radial adalah kunci perkembangan kortikal awal.

Sel-sel ini terbentuk di dasar korteks dalam “desain” tertentu yang oleh peneliti disebut sebagai “pola ubin”. Setiap sel glial radial sebagian kemudian menghasilkan ” proses basal ” – emanasi seperti batang yang bertindak sebagai “perancah” dan membantu neuron baru (sel otak) untuk mengatur dan mengatur posisi yang ditugaskan pada mereka.

Bersambung ke bagian dua …