Kabar Kesehatan – Mutasi Gen Dapat Membantu Mengobati Rasa Sakit

Para ilmuwan menemukan mutasi genetik langka dalam satu keluarga yang menyebabkan sensitivitas rendah terhadap rasa sakit. Sebuah penemuan yang dapat menyebabkan strategi pengobatan baru untuk rasa sakit kronis, yang merupakan salah satu kondisi yang paling melemahkan di Amerika Serikat.

Dalam sebuah penelitian yang baru diterbitkan di jurnal Brain , para periset mengungkapkan bagaimana sebuah keluarga Italia yang memiliki mutasi pada gen yang disebut jari jantung Zinc 2 (ZFHX2) memiliki toleransi yang berbeda terhadap bentuk rasa sakit tertentu. “Anggota keluarga ini,” kata penulis studi utama Dr. James Cox, dari Wolfson Institute for Biomedical Research di University College London di Inggris, “dapat membakar diri mereka sendiri atau mengalami patah tulang tanpa rasa sakit tanpa merasakan rasa sakit.”

Obat tersedia yang dapat membantu individu untuk mengatasi rasa sakit kronis, seperti obat antiinflamasi non steroid (NSAID). Namun, perawatan ini tidak selalu berhasil, dan bisa membawa resiko signifikan . Dengan demikian, ada kebutuhan untuk menemukan strategi penghilang rasa sakit yang baru.

Mutasi gen SCN9A dikenal sebagai penyebab analgesia kongenital. Mutasi gen SCN9A mencegah pembentukan saluran NaV1.7, yaitu saluran yang mentransmisikan sinyal nyeri dari saraf ke otak. Studi telah menyelidiki apakah memblokir saluran NaV1.7 dengan menargetkan gen SCN9A dapat menghasilkan pengobatan baru untuk nyeri kronis, namun obat tersebut belum menghasilkan obat yang efektif.

Berdasarkan hasil studi baru mereka, Dr. Cox dan tim menyarankan pendekatan yang berbeda untuk menghilangkan rasa sakit kronis, yang melibatkan penggandaan mutasi gen ZFHX2. Untuk mencapai temuan mereka, para ilmuwan menggunakan keseluruhan sequencing exome untuk menganalisis DNA dalam sampel darah yang diambil dari enam anggota keluarga Italia yang memiliki ketidakpekaan rasa sakit.

Setiap anggota keluarga ini tidak dapat merasakan rasa sakit sebagai respons terhadap panas berbahaya, capsaicin (komponen aktif dalam cabai) atau patah tulang. Ketidakpekaan yang sangat spesifik terhadap rasa sakit ini dinamai sindrom Marsili oleh para periset, setelah nama keluarga.

Dari analisis mereka, para peneliti mengidentifikasi mutasi baru pada gen ZFHX2 yang mengubah bagian dari urutan DNA-nya. Ketika tim membesarkan tikus agar tidak ada gen ZFHX2, mereka menemukan bahwa ambang nyeri hewan pengerat berubah.

Para ilmuwan kemudian membiakkan tikus untuk memiliki mutasi gen ZFHX2 yang sama yang ditemukan pada sampel darah manusia. Mereka menemukan bahwa ini membuat tikus tidak peka terhadap suhu tinggi. Saat menyelidiki hewan pengerat ini lebih lanjut, tim menemukan bahwa gen ZFHX2 mengendalikan gen lain yang terkait dengan sinyal rasa sakit.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *